BIOINFORMATICS

Il corso di Bioinformatica si colloca all’intersezione tra scienze della vita, informatica e metodi quantitativi, con l’obiettivo di fornire agli studenti gli strumenti necessari per analizzare dati biologici attraverso approcci computazionali.
Considerato il background degli studenti di Ingegneria Fisica, il corso è progettato partendo da un’introduzione essenziale ai concetti fondamentali della biologia molecolare (DNA, RNA, proteine e flusso dell’informazione genetica), trattati in modo funzionale all’analisi quantitativa piuttosto che descrittiva. L’enfasi non è quindi sulla memorizzazione di contenuti biologici, ma sulla comprensione dei dati biologici come sistemi complessi da modellare, analizzare e interpretare.

Al termine del corso, lo studente sarà in grado di:
•Comprendere i principali metodi computazionali applicati alla biologia
•Analizzare sequenze biologiche (DNA, RNA e proteine)
•Utilizzare database biologici e strumenti bioinformatici
•Interpretare e analizzare dati “omics” (genomica, metagenomica, trascrittomica e traslattomica/proteomica)
•Avere una mente sistemica per capire la difficolta’ di interpretare e semplificare i sistemi biologici

Non sono richiesti prerequisiti per questo corso, ma si raccomanda che gli studenti abbiano una conoscenza di base di di informatica e biologia.

Il corso introduce i fondamenti della bioinformatica partendo da una presentazione essenziale dei concetti di biologia molecolare necessari alla comprensione dei dati biologici, inclusi struttura e funzione di DNA, RNA e proteine, organizzazione del genoma e flusso dell’informazione genetica. Verranno inoltre descritte le principali tecnologie di sequenziamento e le caratteristiche dei dati da esse prodotti.
Successivamente, il corso affronta la rappresentazione e l’analisi delle sequenze biologiche, con particolare attenzione ai formati standard (FASTA, FASTQ, GenBank), agli algoritmi di allineamento locale e globale e agli strumenti di ricerca di similarità come BLAST. Verranno introdotti i concetti di omologia e le matrici di sostituzione.
Una parte del corso è dedicata all’utilizzo di database biologici (quali GenBank, ENA, UniProt e Protein Data Bank) e di strumenti bioinformatici per l’accesso, l’integrazione e l’annotazione dei dati, incluse le principali piattaforme di genome browsing.
Ampio spazio è dedicato all’analisi dei dati “omics”, includendo elementi di genomica (sequenziamento, assemblaggio e annotazione), trascrittomica (RNA-seq e analisi dell’espressione genica), metagenomica (studio computazionale di comunità microbiche e classificazione tassonomica e funzionale) e proteomica/traslattomica. Verranno anche presentati i principi di data visualization, con particolare attenzione alla rappresentazione efficace di dati biologici complessi (ad esempio heatmap, PCA, clustering, grafi di reti biologiche), come strumento fondamentale per l’esplorazione e l’interpretazione dei risultati.
Il percorso formativo è inoltre arricchito da case study, lavori di gruppo e attività di journal club, finalizzati a integrare le conoscenze teoriche con l’analisi di problemi reali di bioinformatica. I case study permetteranno di esplorare applicazioni concrete, dalla formulazione del problema all’interpretazione dei risultati, mentre i lavori di gruppo sviluppano competenze trasversali quali collaborazione, gestione di progetti e comunicazione scientifica. Le attività di journal club permetteranno si sviluppare lettura critica della letteratura scientifica, con attenzione alle metodologie computazionali, alla valutazione dei risultati, la loro visualizzazione e ai limiti degli studi, promuovendo autonomia di giudizio e capacità di collegare teoria e pratica.

Holmes, S., & Huber, W. (2019). Modern Statistics for Modern Biology. Cambridge University Press.
Buffalo, V. (2015). Bioinformatics Data Skills: Reproducible and Robust Research with Open Source Tools. O’Reilly Media.
Ulteriore materiale didattico sarà fornito dal docente e includerà articoli scientifici peer-reviewed, review di settore e risorse online (link a database, software e tutorial), utili per l’approfondimento autonomo e per le attività di journal club.

La partecipazione costante e attiva alle lezioni saranno considerati elementi positivi di valutazione. L'esame orale è suddiviso in due parti. La prima parte consiste nella presentazione di un articolo di ricerca in gruppi di lavoro in classe su temi legati all’analisi "omiche" dei dati biologici, che vale il 30% del totale dei punti del corso. La seconda parte consiste in almeno tre domande aperte su tutti gli argomenti trattati durante il corso, che vale il 70%.

Un esame completamente riuscito (27-30/30) sarà considerato tale quando verrà dimostrata una solida e ampia padronanza dei concetti discussi durante le lezioni e i journal clubs. Un voto medio (22-26/30) sarà il risultato di una comprensione abbastanza completa di singoli temi ma con limitate interconnessioni tra gli argomenti. Un livello di sufficienza (18-21/30) corrisponderà a una conoscenza minima delle singole nozioni.

orale

Il/la docente ha il dovere di vigilare affinché siano rispettate le regole di autenticità e originalità delle prove d'esame. Di conseguenza, nei casi in cui vi sia il sospetto di un comportamento irregolare, l'esame può prevedere un ulteriore approfondimento, contestuale alla prova d'esame, che potrà essere realizzato anche in modalità differente rispetto alle modalità sopra riportate.

30 e lode: Eccellente con distinzione. Lo studente dimostra una padronanza eccezionale della materia, un'analisi critica originale e un'applicazione creativa dei concetti oltre le aspettative.
30: Eccellente. Lo studente dimostra una comprensione completa e approfondita dei concetti, applicando le conoscenze in modo rigoroso e comunicando con precisione.
28-29: Ottimo. Lo studente dimostra una conoscenza molto solida della materia con capacità di analisi critiche ben sviluppate.
26-27: Molto buono. Lo studente possiede una buona padronanza dei contenuti con capacità di collegamento e analisi.
24-25: Buono. Lo studente dimostra una comprensione adeguata dei concetti principali con capacità di applicazione corretta.
22-23: Discreto. Lo studente mostra una conoscenza discreta dei contenuti fondamentali, con alcune imprecisioni.
20-21: Più che sufficiente. Lo studente possiede una conoscenza basilare ma completa degli argomenti essenziali.
18-19: Sufficiente. Lo studente dimostra una conoscenza minima ma accettabile dei contenuti fondamentali.
< 18: Insufficiente. Lo studente presenta gravi lacune nella comprensione e nell'applicazione dei concetti fondamentali.

I metodi di insegnamento integrano l’istruzione teorica con approcci di apprendimento attivo, al fine di collegare i concetti alle applicazioni reali della bioinformatica. I case study sono utilizzati per esplorare problemi concreti, guidando gli studenti dalla formulazione del problema all’interpretazione dei risultati. Verranno fatti lavori di gruppo per favore lo sviluppo di competenze trasversali quali collaborazione, gestione di progetti e comunicazione scientifica. Inoltre, saranno organizzate attività di journal club per sviluppare la lettura critica della letteratura scientifica, con particolare attenzione alle metodologie computazionali, alla valutazione e visualizzazione dei risultati e alla consapevolezza dei limiti degli studi, promuovendo così autonomia di giudizio e la capacità di collegare teoria e pratica.

Questo insegnamento tratta argomenti connessi alla macroarea "Capitale umano, salute, educazione" e concorre alla realizzazione dei relativi obiettivi ONU dell'Agenda 2030 per lo Sviluppo Sostenibile